1 week chemo en genetica

De vaststellingen: 
Een eerste van de reeks genetische tests is rond. Alrik heeft een mutatie aan het PTPN11-gen, het Noonan-gen. Maar een onbekende mutatie. Dus niet die van het syndroom van Noonan, een syndroom dat gelinkt wordt aan JMML, maar wel een mutatie aan datzelfde gen.
De purinethol (lichte chemo) slaat aan: Zijn milt is terug kleiner en het aantal witte bloedcellen is terug gezakt (16 000). Er zijn ook geen witte-bloedcelvoorlopers (myelocyten en metamyelocyten) meer in zijn bloed. Dat was vorige week wel het geval. Dat soort cellen hoort thuis in het beenmerg en niet in het bloed. De aanwezigheid van dat soort cellen in het bloed wijst op een actief beenmerg. "We zien dat ook bij kinderen met JMML".

De conclusies: 
JMML blijft de werkhypothese.
Volgende week woensdag gaan we met z'n allen een bloedstaal geven. Alrik, maar ook Balder, mama en daddy. Kijken of er nog iemand die mutatie heeft. Indien ja, dan was het loos alarm. Een mens zit tenslotte vol (onschadelijke) mutaties. Indien nee, dan was het misschien geen loos alarm.
En als we dan toch bezig zijn worden we allemaal onderzocht op onze compatibiliteit met Alrik. Balder heeft 1 kans op 4 om een geschikte donor te zijn. Wij, ouders een heel pak minder. Voor stamceltransplantatie dus. Aangezien JMML de hypothese blijft.