Leukemie wil zeggen: te veel witte bloecellen. JMML of juveniele myelomonocytaire leukemie wil zeggen te veel witte bloedcellen van het type myelocyten en monocyten op (zeer) jonge leeftijd. Monocyten maken normaal maar 5% uit van de witte bloedcellen, myelocyten horen thuis in het beenmerg en niet in het bloed. Typisch kenmerk is ook een sterk vergrote milt. Alriks bloed functioneerde normaal, maar als we de zaak op zijn beloop hadden gelaten, zou de samenstelling van zijn bloed helemaal fout zijn gaan zitten en zou hij inmiddels zichzelf vernietigd hebben. JMML is een ernstige zeldzame bloedkanker en komt voor bij één op miljoen kinderen per jaar. JMML lijkt niet op de meer courante kinderbloedkankers: ALL (acute lymfatische leukemie) of AML (acute myeloïde leukemie). ALL en AML worden (meestal) behandeld met twee jaar lang durende chemotherapie of, bij ernstige gevallen, met stamceltransplantatie. JMML is enkel met stamceltransplantatie te behandelen.
Oorzaak?
Een mutatie (in het geval van Alrik, in het PTPN11-gen, maar zonder dat hij tegelijk het syndroom van Noonan heeft). Een stukje gen dat voor een 'fout eiwit' codeert. Wat veroorzaakt zo'n mutatie? Geen oorzaken bekend. Mutaties zijn wel inherent aan alle biologisch leven.
Diagnose
Bij Alrik hebben de symptomen heel wat twijfel gezaaid en voor verwarring gezorgd. Hij had aanvankelijk een soort atypische netelachtige puisten en niet speciaal veel monocyten, maar wel veel eosinofielen. Eosinofielen passen niet in het JMML-plaatje. Het blijft een vreemde zaak. Maar zijn milt heeft hem altijd wel 'verraden'.
Prognose
Zonder behandeling 5% overlevingskans.
Mits behandeling door stamceltransplantatie met vreemde donor: 50%
Mits behandeling door stamceltransplantatie met familiale donor: 70%
Behalve de eerdere huiduitslag (en omvangrijke buik door vergrote lever en milt) hebben wij Alrik voor de ziekenhuisopname op geen enkel moment echt ziek gezien...
 |
| Urticaria op Alriks rug in juni 2015 |
Geen opmerkingen:
Een reactie posten