Finale bevestiging

De PTPN11-mutatie zit niet in Alriks haarwortel en dus enkel in zijn bloed en dus gaan we de stamceltransplantatie inplannen. Wellicht al in december.

Verdict

Vandaag kregen wij het nieuws dat Alrik met 95% zekerheid JMML heeft. Juveniele myelomonocytaire leukemie. Op basis van de evolutie in zijn bloedbeeld, zijn milt die steeds terug groter wordt en de mutatie in het PTPN11-gen in zijn bloedcellen, niet aanwezig bij ons en naar alle waarschijnlijkheid ook niet aanwezig in de rest van zijn lichaam. Vrijdag wordt dat laatste bevestigd, waarmee de 5% twijfel ook ingevuld zal zijn. Een kwaadaardige mutatie dus van het beenmerg. Hiervoor biedt enkel beenmergtransplantatie een oplossing.

Het is dus toch zo ver gekomen. Ons lief kindsoldaatje moet naar het front. Een dodelijk wapen in zijn onvoorbereide handjes. 6 weken geïsoleerd in een kiemvrije kamer en dan nog 6 maanden niet naar school om infectie te voorkomen. De 3 risico's zijn: 1. afstotingsverschijnselen, 2. banale infecties die dodelijke proporties aannemen (schimmels en bacterieën), 3. herval van de ziekte. Overlevingskans: 70%, dankzij Balder, onze familiale donor. Anders was het eerder 50%. Ofzo.  

Wanneer? Zo vlug mogelijk, nu het nog goed gaat met Alrik. Maar eerst moeten er toch nog wat extra analyses gebeuren bij Balder. Volgende week hebben we een consultatie zonder kindjes erbij voor al onze vragen en dan gaan we ook de timing bespreken.

Het is overal aan't hagelen, en we kunnen nergens meer schuilen.

Nieuws!

Balder is compatibel (6/6) met Alrik. Als het ooit zo ver zou komen kan hij dus beenmergdonor zijn!!!
Hopelijk komt het nooit zo ver, maar toch levert het ons een juichgevoel op. Een compatibel familielid is de beste compatibiliteit denkbaar en dus een drastische verhoging van de overlevingskans bij transplantatie. Zo'n familielid is bovendien 'bij de hand' en diens beenmerg hoeft niet via spoedtransporten overgebracht worden.

En er is nog nieuws: naast de onbekende mutatie in het PTPN11-gen, (waar nu nog volop verder onderzoek naar wordt gedaan, in Alriks haarwortelcellen en in ons bloed), is er geen afwijking gevonden in de 'RAS Pathway'. Dat is dat andere bekende gen waar men typisch een mutatie vindt bij JMML-patiënten. Niet dus bij Alrik. Wat ook niet wil zeggen dat hij geen JMML heeft.

Dat is zo'n beetje een constante: zolang men niets vindt kan het toch nog alles zijn...

Om te laten weten dat het tegelijk ook gewoon goed gaat...

Een beeld zegt meer dan...

Genetica

Gisteren heeft professor Legius, geneticus, Alrikje van kop tot teen bekeken tot hij er verlegen van werd. Geen syndroom van Noonan te bespeuren. Maar dus wel die mutatie in datzelfde gen (PTPN11). Er staan twee dingen te gebeuren: onderzoeken of wij, mama of daddy, dezelfde mutatie hebben (daarvoor hebben we dus vorige week bloed gegeven) en onderzoeken of die mutatie in al zijn cellen zit of enkel in zijn bloed. Daarvoor hebben ze nu een haartje of twee uitgetrokken bij Alrik en zijn plasje bijgehouden. Deze onderzoeken zullen binnen 'enkele weken' uitdraaien in één van volgende scenarios:

1. Als één van ons de mutatie al had, was het een storm in een glas water. Dan is er geen verband met de ziekte. Dan staan we weer op vak 0 in de zoektocht naar de diagnose.
2. Als de mutatie ook in de haarwortel of in losgekomen blaas-cellen te vinden is, wil dat zeggen dat ze overal zit. Vinden ze dan naast deze mutatie geen andere gekende JMML-mutatie en besluiten ze dan dat deze mutatie toch de JMML veroorzaakt, dan zou er geen stamceltransplantatie vereist zijn, maar zal het - tot nader order - volstaan om de situatie onder controle houden met purinethol. Het 'nader order' zal dan moeten komen van inzichten die oncologen wereldwijd op dit moment nog aan het verwerven zijn. Bijvoorbeeld door de opvolging van kinderen die vijf jaar geleden in dezelfde situatie waren als Alrik. 
3. Vinden ze de mutatie NIET terug in zijn haarwortelcellen, dan zou het een kwaadaardige mutatie (van het beenmerg) zijn waar alleen transplantatie een antwoord op biedt.

Hoe lang je een kind zo op purinethol kan zetten weten we niet. Persoonlijk vrees ik dat de huiduitslag op een gegeven moment weer de overhand gaat nemen. Misschien gaan zijn eosinofielen dan weer aan het schommelen. Dan is het mysterie weer compleet.

Maar voorlopig is zijn bloed stabiel gebleven (9000 witte bloedcellen). We blijven dus de roze gelullekes purinethol geven, maar we zetten de cortisone helemaal stop. Hopelijk komt nu stilaan zijn normale schattige gezichtje terug, en kan hij ook een groeischeut krijgen net als Balder.

Familieuitstap

Zowaar gezellig, met z'n vieren naar het ziekenhuis. 3 keer de roltrap op en af tot het aan ons was om in te schrijven. Samen kleuren op de onderzoekstafel. Nieuwe schoenen tonen aan de dokter, alsook de appel en de koekjes die we mee hebben, en onze jasjes en al de andere spullen in mama's rugzak. Aan de legotafel spelen. Allerlei documenten handtekenen en dan prikjes. Balder is bang maar dapper. Hij zegt alleen maar "ah". De verdovende emla-zalf heeft zijn werk gedaan. Alrik is bang en nog dapperder. Hij krijgt al lang geen verdovende zalf meer want dan gaan zijn adertjes toe. Hij weet heel goed wat er gaat gebeuren, maar werkt mee en roept maar heel eventjes: "Nee nee" en "Aaauw!". Verpleegster Rita zegt voor de zoveelste keer dat hij zo ongeloofelijk dapper is voor zijn leeftijd. En dan mama en daddy. Dat is een plezier. Aders gelijk autostrades.

De witte bloedcellen zijn terug naar 8900 en de bloedplaatjes terug naar 113 000. Zijn milt is terug klein. We halveren de cortisone nog eens en gaan verder met purinethol.

Over de huiduitslag niet veel commentaar. In elk geval niets alarmerend.

We zitten 'op schema'. We bereiden ons stilaan psychologisch voor op een stamceltransplantatie in 2016. 1 kans op 4 met Balder als donor. Maar een behoorlijke kans op een goed gematchte donor uit de algemene europese populatie. We gaan alvast zelf in de donorbank. En hierbij een warme oproep aan ieder die dit leest om zich aan te melden als donor. Volgens deze website moet je wel jonger zijn dan 40 voor een eerste registratie.

Puistjes. Urticaria.

Donderdag was de eerste dag dat Alrik geen cortisone geslikt had. Hij neemt nu elke 2 dagen 1 capsuleke van 4 mg. Zaterdag was dus de tweede dag zonder cortisone. En wat blijkt: donderdagavond stonden zijn wangen plots vol netelachtige uitslag, en zaterdag is het erger geworden. Zijn oortjes erbij. Helemaal rood, een beetje gezwollen en met bleke bultjes. Toen ik er even aan kwam met de vraag of het pijn deed, wendde hij zich af en zei hij dat ik niet mocht trekken.
Wat krijgen we nu weer? Terug die uitslag van voor de cortisone, maar dan op zijn gezicht deze keer in plaats van op zijn buik en rug? En wat heeft dat dan te betekenen? Op het internet spreken ze bij JMML van 'maculopapular rash'. Maar daar lijkt het niet op. Het is urticair (netel-achtig).
Woensdag te bespreken.