Genetica

Gisteren heeft professor Legius, geneticus, Alrikje van kop tot teen bekeken tot hij er verlegen van werd. Geen syndroom van Noonan te bespeuren. Maar dus wel die mutatie in datzelfde gen (PTPN11). Er staan twee dingen te gebeuren: onderzoeken of wij, mama of daddy, dezelfde mutatie hebben (daarvoor hebben we dus vorige week bloed gegeven) en onderzoeken of die mutatie in al zijn cellen zit of enkel in zijn bloed. Daarvoor hebben ze nu een haartje of twee uitgetrokken bij Alrik en zijn plasje bijgehouden. Deze onderzoeken zullen binnen 'enkele weken' uitdraaien in één van volgende scenarios:

1. Als één van ons de mutatie al had, was het een storm in een glas water. Dan is er geen verband met de ziekte. Dan staan we weer op vak 0 in de zoektocht naar de diagnose.
2. Als de mutatie ook in de haarwortel of in losgekomen blaas-cellen te vinden is, wil dat zeggen dat ze overal zit. Vinden ze dan naast deze mutatie geen andere gekende JMML-mutatie en besluiten ze dan dat deze mutatie toch de JMML veroorzaakt, dan zou er geen stamceltransplantatie vereist zijn, maar zal het - tot nader order - volstaan om de situatie onder controle houden met purinethol. Het 'nader order' zal dan moeten komen van inzichten die oncologen wereldwijd op dit moment nog aan het verwerven zijn. Bijvoorbeeld door de opvolging van kinderen die vijf jaar geleden in dezelfde situatie waren als Alrik. 
3. Vinden ze de mutatie NIET terug in zijn haarwortelcellen, dan zou het een kwaadaardige mutatie (van het beenmerg) zijn waar alleen transplantatie een antwoord op biedt.

Hoe lang je een kind zo op purinethol kan zetten weten we niet. Persoonlijk vrees ik dat de huiduitslag op een gegeven moment weer de overhand gaat nemen. Misschien gaan zijn eosinofielen dan weer aan het schommelen. Dan is het mysterie weer compleet.

Maar voorlopig is zijn bloed stabiel gebleven (9000 witte bloedcellen). We blijven dus de roze gelullekes purinethol geven, maar we zetten de cortisone helemaal stop. Hopelijk komt nu stilaan zijn normale schattige gezichtje terug, en kan hij ook een groeischeut krijgen net als Balder.